No contexto do Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Hospital da Baleia, em Belo Horizonte, reforça seu papel como referência no atendimento a pacientes com condições pouco frequentes, com destaque para a atuação em genética médica no Centro de Tratamento e Reabilitação de Fissuras Labiopalatinas e outras Deformidades (Centrare), centro especializado da instituição. 

Embora individualmente raras, essas doenças somam milhares de diagnósticos diferentes — estima-se que existam até 8 mil tipos no mundo — e afetam milhões de pessoas. No Brasil, são consideradas raras aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. A complexidade dos casos exige diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo, fatores que têm avançado com o apoio da genética médica. 

No Hospital da Baleia, esse avanço é impulsionado por profissionais especializados, como a médica geneticista Dra. Eugênia Valadares. Segundo ela, a identificação precoce de sinais clínicos é determinante para o prognóstico dos pacientes. “Quando identificamos malformações congênitas ou atraso no crescimento e no desenvolvimento, é preciso investigar. A caderneta da criança bem preenchida é uma grande aliada para percebermos se algo não está evoluindo como deveria”, explica. 

A especialista destaca ainda o papel estratégico da triagem neonatal. “O teste do pezinho consegue diagnosticar doenças genéticas tratáveis, principalmente os erros inatos do metabolismo. Em Minas Gerais, temos o teste público mais completo do Brasil e, em muitos casos, o tratamento precoce impede que a doença sequer se manifeste”, afirma. 

Outro eixo fundamental do cuidado no hospital é o Centrare, referência em Minas Gerais no tratamento de fissuras labiopalatinas. No local, a avaliação genética é parte essencial do atendimento, especialmente em casos associados a outras malformações. De acordo com a Dra. Eugênia, cerca de 30% dos pacientes com lábio leporino e/ou fenda palatina apresentam alterações adicionais, o que torna o diagnóstico preciso ainda mais relevante. 

“O aconselhamento genético é fundamental para direcionar o tratamento e orientar a família. Ele esclarece riscos de recorrência e permite decisões informadas, inclusive no planejamento reprodutivo, quando indicado”, destaca a médica. 

Com mais de 80 anos de atuação, o Hospital da Baleia consolida-se como uma das principais referências em Minas Gerais no atendimento a doenças raras, aliando assistência especializada, diagnóstico qualificado e cuidado humanizado. A instituição atende pacientes de diversas regiões do estado, contribuindo para reduzir o tempo até o diagnóstico e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 

Neste cenário, o Dia Mundial das Doenças Raras reforça a importância da informação, do fortalecimento de políticas públicas e do acesso a serviços especializados, pilares que seguem orientando a atuação do Hospital.